EL SINDROME DE PENDRED

¿Qué es el síndrome de Pendred?

El síndrome de Pendred es un trastorno genético poco común caracterizado por una discapacidad auditiva neurosensorial profunda y una malformación de ciertos huesos del oído interno.

Características

El síndrome de Pendred se produce por un defecto de la producción hormonal del tiroides, la cual controla el  metabolismo y regula el crecimiento. Como consecuencia, el  síndrome de Pendred puede caracterizarse por bocio, que es un agrandamiento de la glándula tiroides situada en el cuello cerca de la nuez. Si existe desarrollo del bocio, éste suele producirse poco después del comienzo de la pérdida de audición. El síndrome de Pendred es hereditario y la pérdida de audición suele manifestarse al nacer. En algunas ocasiones, sin embargo, el síndrome no se desarrolla hasta la infancia. El grado de pérdida de audición varía muy poco a lo largo de los años

Los síntomas son:

Pérdida de audición neurosensorial de nacimiento.

Trasformación del oído interno y agrandamiento del tiroides.

Problemas de equilibrio por alteraciones de la función vestibular

Tratamiento:

Aunque no existe un tratamiento para el síndrome de Pendred y la pérdida de audición que conlleva, algunos de los síntomas pueden tratarse. Se recomienda que los afectados por este síndrome acudan regularmente al audiólogo (especialista en audición) y al otorrinolaringólogo para evaluar posibles cambios de la capacidad auditiva. Los audífonos pueden ser beneficiosos para aquellos con una pérdida de audición moderada. Si la pérdida de audición es severa se puede realizar un implante coclear. Para tratar trastornos de la glándula tiroides se debe acudir al endocrino (especialista en trastornos del sistema hormonal).

Nombres alternativos

El síndrome de Pendred también se  conoce con el nombre de hipoacusia y bocio eutiroídeo, e hipoacusia neurosensorial asociada a patología tiroidea.

El síndrome de Alport

¿Qué es el síndrome de Alport?

Es un trastorno hereditario (por lo general ligado al cromosoma X) que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales.

Características

El síndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria. Puede presentarse sordera nerviosa y anomalías oculares congénitas asociadas con dicho síndrome, cuya causa es una mutación en un gen para el colágeno. Este trastorno se considera un problema poco común y afecta muy a menudo a los hombres debido a que el defecto genético se encuentra de manera particular en el cromosoma X.

En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con mínimos o ningún síntoma y pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas de la enfermedad. Por su parte, los síntomas en los hombres son más severos y empeoran más rápidamente.

El problema causa glomerulonefritis crónica con destrucción de los glomérulos en los riñones e inicialmente no se presentan síntomas. La destrucción progresiva de los glomérulos causa sangre en la orina y disminución en la eficacia del sistema de filtración del riñón.

Se presenta pérdida progresiva en el funcionamiento renal y acumulación de líquidos y residuos en el organismo, con progresión final a enfermedad renal en estado terminal a temprana edad. La enfermedad renal en estado terminal (ESRD, por sus siglas en inglés) causada por el síndrome de Alport se desarrolla con frecuencia entre la adolescencia y los 40 años.

Entre los factores de riesgo están: tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal en estado terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, orina con sangre, glomerulonefritis y trastornos similares.

Los síntomas son

·         Color de orina anormal

·         Sangre en la orina

·         Pérdida de la audición, más común en los hombres

·         Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres

·         Tos

·         Hinchazón del tobillo, pies y pierna

·         Hinchazón generalizada

·         Hinchazón alrededor de los ojos

Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardiaca.

Signos y exámenes

El examen del médico probablemente sólo revele la presencia de sangre en la orina, dado que cantidades diminutas de sangre (hematuria microscópica) se presentan desde el nacimiento en la orina de casi todos los hombres afectados.

La presión arterial puede estar elevada. El examen de los ojos puede mostrar cambios en el fondo (parte posterior interna del ojo) o en el cristalino, cataratas o protuberancia del cristalino (lentícono). El examen de los oídos no muestra cambios estructurales.

·         El análisis de orina muestra sangre, proteína y otras anomalías

·         El BUN y la creatinina están elevados

·         El conteo de glóbulos rojos y el hematócrito pueden disminuir

·         La prueba de hematuria es positiva

·         La audiometría puede mostrar sordera nerviosa

·         Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios clásicos del síndrome de Alport

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresión de la enfermedad al igual que tratar los síntomas; la tarea más importante es el control riguroso de la presión sanguínea alta.

Será necesario el tratamiento de la insuficiencia renal crónica, lo cual incluye modificaciones en la dieta, restricción de líquidos y otros tratamientos. Finalmente, la insuficiencia renal crónica progresa a una enfermedad renal en estado terminal, la cual requiere diálisis o trasplante.

Se puede llevar a cabo la reparación quirúrgica de las cataratas (extracción de cataratas) o la reparación del lentícono anterior.

Es posible que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación, así como también el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios, el lenguaje de signos y el uso de audífonos pueden ser de alguna ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes con mucho ruido.

Se puede recomendar la asesoría genética debido al patrón hereditario del trastorno.

Expectativas (pronóstico)

Por lo general, existe un período normal de vida en las mujeres sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 años.

Complicaciones

·         Insuficiencia renal crónica

·         Enfermedad renal en estado terminal

·         Sordera permanente

·         Disminución o pérdida de la visión

Situaciones que requieren asistencia médica

Se recomienda buscar asistencia médica si se presentan síntomas que sugieran la presencia del síndrome de Alport o si existe un antecedente familiar de este síndrome y la persona está planeando tener niños. Así mismo, si disminuye o cesa el gasto urinario, lo cual puede ser síntoma de insuficiencia renal crónica.

Prevención

Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la condición se detecte en forma temprana.

Nombres alternativos

Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar

MEDICAMENTOS EN EL TRATAMIENTO DE LA ESQUIZOFRENIA

Los fármacos que se emplean actualmente para tratar la esquizofrenia se dividen en dos grupos:

o Antipsicóticos Convencionales ( denominados anteriormente neurolépticos)

o Nuevos antipsicóticos (también denominados de Segunda Generación o Antipsicóticos “Atípicos

1.    Los primeros antipsicóticos se introdujeron en la práctica clínica a comienzos y a mediados de los años cincuenta. El término “estándar” o “ tradicional” se emplea para referirse a todos los antipsicóticos anteriores a  la Clozapina. Antiguamente se les denominaba Neurolépticos, porque tenían efectos secundarios característicos sobre el sistema motor extrapiramidal, los pacientes tenían dificultad para moverse con agilidad o por el contrario la sensación de no poder estarse quietos, a veces aparecían movimientos anormales o temblores en distintas partes del cuerpo( distonía, parkinsonismo, discinesia y acatisia). Estos fármacos resultan útiles para reducir y a, veces, eliminar los síntomas positivos de la esquizofrenia, como trastorno del pensamiento, alucinaciones e ideas delirantes. También alivian síntomas asociados, como agitación, impulsividad y agresividad. Lamentablemente no son eficaces a la hora de disminuir los síntomas negativos de la esquizofrenia, como la apatía, el retraimiento social y el empobrecimiento del pensamiento. El uso a largo plazo de este tipo de fármacos también reduce  el riesgo de recaídas.

Actualmente se están desarrollando nuevos medicamentos que actúan sobre una variedad mayor de receptores cerebrales, entre los que se incluyen los receptores serotonienérgicos y los dopamienérgicos. Estos nuevos fármacos, a los que se les denomina de segunda generación, nuevos o (atípicos), resultan eficaces cuando fracasan los antipsicóticos convencionales.

Los efectos secundarios de los otros antipsicóticos de segunda generación son aumento de peso, estreñimiento y sedación. También se ha observado que algunos de estos fármacos causan síntomas extrapiramidales si se administran en dosis elevadas.

Cuando un paciente, tras un periodo de prueba adecuado  duración y dosis  , responde o es mínima  su respuesta, los médicos aumentan la dosis, cambian de medicamento o combinan mas de un fármaco.

Como la esquizofrenia suele ser un trastorno crónico, mantener la adherencia al tratamiento durante mucho tiempo se convierte en uno de los aspectos más  difíciles  del mismo.

CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA ESQUIZOFRENIA

A. Síntomas característicos: Dos (o más) de los siguientes, cada uno de ellos presente durante una parte significativa de un período de 1 mes (o menos si ha sido tratado con éxito):

·         Ideas delirantes, Alucinaciones.

·         Lenguaje desorganizado (p. ej., descarrilamiento frecuente o incoherencia) o gravemente catatónico o gravemente desorganizado.                                                 

·         Síntomas negativos, por ejemplo, aplanamiento afectivo, alogia o abulia.

Nota: Sólo se requiere un síntoma del Criterio A si las ideas delirantes son extrañas, o si las ideas delirantes consisten en una voz que comenta continuamente los pensamientos o el comportamiento del sujeto, o si dos o más voces conversan entre ellas.

B. Disfunción social/laboral: Durante una parte significativa del tiempo desde el inicio de la alteración, una o más áreas importantes de actividad, como son el trabajo, las relaciones interpersonales o el cuidado de uno mismo, están claramente por debajo del nivel previo al inicio del trastorno (o, cuando el inicio es en la infancia o adolescencia, fracaso en cuanto a alcanzar el nivel esperable de rendimiento interpersonal, académico o laboral).

C. Duración: Persisten signos continuos de la alteración durante al menos 6 meses. Este período de 6 meses debe incluir al menos 1 mes de síntomas que cumplan el Criterio A (o menos si se ha tratado con éxito) y puede incluir los períodos de síntomas prodrómicos y residuales. Durante estos períodos prodrómicos o residuales, los signos de la alteración pueden manifestarse sólo por síntomas negativos o por dos o más síntomas de la lista del Criterio A, presentes de forma atenuada (p. ej., creencias raras, experiencias perceptivas no habituales).

D. Exclusión de los trastornos esquizoafectivo y del estado de ánimo: El trastorno esquizoafectivo y el trastorno del estado de ánimo con síntomas psicóticos se han descartado debido a: 1) no ha habido ningún episodio depresivo mayor, maníaco o mixto concurrente con los síntomas de la fase activa; o 2) si los episodios de alteración anímica han aparecido durante los síntomas de la fase activa, su duración total ha sido breve en relación con la duración de los períodos activo y residual.

E. Exclusión de consumo de sustancias y de enfermedad médica: El trastorno no es debido a los efectos fisiológicos directos de alguna sustancia (p. ej., una droga de abuso, un medicamento) o de una enfermedad médica.

F. Relación con un trastorno generalizado del desarrollo: Si hay historia de trastorno autista o de otro trastorno generalizado del desarrollo, el diagnóstico adicional de esquizofrenia sólo se realizará si las ideas delirantes o las alucinaciones también se mantienen durante al menos 1 mes (o menos si se han tratado con éxito).

Clasificación del curso longitudinal:

o Episódico con síntomas residuales interepisódicos (los episodios están determinados por la reaparición de síntomas psicóticos destacados): especificar también si: con síntomas negativos acusados.

o Episódico sin síntomas residuales interepisódicos: Continuo (existencia de claros síntomas psicóticos a lo largo del período de observación): especificar  también si: con síntomas negativos acusados.

o Episodio único en remisión parcial: especificar también si: con síntomas negativos acusados.

o Episodio único en remisión total
Otro patrón o no especificado
Menos de 1 año desde el inicio de los primeros síntomas de fase activa

Y por fin vimos a Martin Valverde

El pasado 8 de abril, asistí junto con un grupo de alumnos del CPEE ALFONSO X el Sabio, al concierto de Migueli, que tuvo lugar en el auditorio "Federico García Lorca" de Getafe. El concierto estaba organizado por la Delegación de Enseñanza de la Diócesis de Getafe con motivo de la JMJ2011, y estaba dirigido a jóvenes a partir de 15 años. Por fortuna, también fuimos invitados nosotros, a pesar de ser un colegio de educación especial.
El concierto era de música religiosa (pop-rock religioso para ser más exactos) y a pesar de que en un principio iba a ser de Migueli y de Martín Valverde (ambos canta-autores muy famosos en el mundo católico), al final únicamente cantó Migueli. La actuación que fue en riguroso directo (sin playback) cautivó a los alumnos y profesores, ya que en todo momento implicó al público que se entregó poco a poco coreando las canciones. Los chavales de mi colegio disfrutaron sobre manera, sobretodo porque son pocas las ocasiones en las que pueden asistir a conciertos de gente joven. El solista, que fue componente del grupo Brotes de Olivo, iba acompañado de tres guitarristas, y un bateria. Además, él también tocaba la guitarra mientras cantaba. Además de las canciones, introdujo pequeñas cuñas habladas, en las que invitó a los jóvenes a interrogarse sobre su vida y a abrirle las puertas del corazón a Jesús.
A pesar de que muchas de las letras no eran conocidas por el público, en todo momento hizo partícipe de los estribillos al público, adelantándoselos  e invitando a todos a cantar con él.
Al finalizar el concierto, solicitamos ver a Martín Valverde, que gustosamente vino a saludarnos. Martín Valverde que es un cantautor carismático, tiene un hijo con discapacidad por lo que estuvo muy complacido en pasar un ratito con nosotros. Después de saludarnos, nos cantó un trozo de su canción más conocida "Nadie te ama como yo", la cual conocían mis alumnos y esto propició que se emocionaran mucho.
Él tomó algunas fotos de este encuentro, y otras fueron tomados por los medios que las publicaron en la revista de la diócesis (http://www.diocesisgetafe.es/dde/html/conciertos.htm)

COLABORACIÓN DEL PROFESORADO

La escuela como organización social es mucho más que un edificio, un mobiliario y un currículo; es sobre todo, relaciones e interacciones entre personas. El proceso de aprendizaje viene determinado por la calidad de esas relaciones que se establecen y por la igualdad de las mismas entre los distintos profesionales.

Condicionar los espacios y establecer tiempos para reunirse es requisito imprescindible para que exista colaboración. Fuente: Banco de imágenes del ITE.

La colaboración es una de las formas de apoyo sensible a las demandas que la atención a la diversidad plantea en los centros escolares.
Hay tres aspectos básicos que hay que conocer para definir «apoyo» desde un marco inclusivo. En primer lugar, el apoyo no es ni ha de ser concebido como algo ajeno o externo a la vida del aula. En segundo lugar, el principio básico para el desarrollo del mismo es el apoyo al aula, más que al alumno. En tercer lugar, el apoyo no puede convertirse en un elemento penalizador de determinadas situaciones y alumnos. Muchas veces los apoyos han desempeñado la función de separar a los alumnos «normales» de los «problemáticos», centrando así el apoyo en este grupo de alumnos.
Por tanto, el apoyo desde un marco inclusivo no se plantea como un apoyo experto ni prescriptivo, sino por el contrario, promueve la indagación, la búsqueda conjunta de soluciones, el diálogo y la confrontación entre profesores en la escuela.Dyson (2000) denomina a esta concepción como el apoyo crítico. La principal característica del mismo es que parte de la deconstrucción y el cuestionamiento de cualquier práctica en curso, tanto en sus asunciones éticas, como políticas, pedagógicas, etc. y se preocupa del análisis de las alternativas que se rechazan así como de aquellas por las que se toma partido.
Pero… ¿cómo puede articularse ese apoyo? ¿Cómo puede en la práctica convertirse el aula en una comunidad de apoyo?
Strully y Strully (1990) plantean algunas formas básicas de  conducir el aula hacia las «redes naturales de apoyo» avanzando así hacia aulas que aceptan y usan positivamente las diferencias entre alumnos. Esto supone plantear la enseñanza contando con los propios alumnos como apoyo: los sistemas de aprendizaje en grupo cooperativo, los sistemas de aprendizaje apoyados en las tutorías entre compañeros (Ovejero, 1990; Pujolas, 2001) así como la creación de comunidades y redes de ayuda entre compañeros tanto entre profesores (véase por ejemplo Parrilla y Daniels, 1998) como alumnos (Snow y Forest, 1987).
Cuando, por circunstancias diversas, los maestros no podemos manejar las emociones negativas que surgen como consecuencia de las dificultades de nuestro quehacer cotidiano, puede aparecer estrés, desesperanza o el inmovilismo en general, un descenso del nivel de tolerancia e implicación personal del profesorado ante cualquier situación que suponga afrontar nuevos retos o desafíos.

El compañerismo y la colaboración entre todos los miembros de la comunidad educativa es fuente de emociones positivas. Fuente: Ministerio de Educación.

Entre los elementos centrales de algunas de las estrategias que están resultando más útiles para superar el clima de tensión que al respecto se viven en muchas escuelas, están aquellos que inciden en la creación de más Amplías y mejores relaciones de interdependencia entre iguales. La única estrategia que puede conducir a una logro satisfactorio es la de que el profesorado y los centros escolares sean capaces de tejer una especie de red de apoyos y colaboraciones con los propios compañeros, con los alumnos y sus familias, con otros centros escolares, con otras instituciones o servicios de carácter sociosanitario que, antes o después, también inciden en la respuesta a las necesidades del alumnado (Daniels, 2005).