¿Qué es el síndrome de Alport?
Es un trastorno hereditario (por lo general ligado al cromosoma X) que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales.
El síndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria. Puede presentarse sordera nerviosa y anomalías oculares congénitas asociadas con dicho síndrome, cuya causa es una mutación en un gen para el colágeno. Este trastorno se considera un problema poco común y afecta muy a menudo a los hombres debido a que el defecto genético se encuentra de manera particular en el cromosoma X.
En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con mínimos o ningún síntoma y pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas de la enfermedad. Por su parte, los síntomas en los hombres son más severos y empeoran más rápidamente.
El problema causa glomerulonefritis crónica con destrucción de los glomérulos en los riñones e inicialmente no se presentan síntomas. La destrucción progresiva de los glomérulos causa sangre en la orina y disminución en la eficacia del sistema de filtración del riñón.
Se presenta pérdida progresiva en el funcionamiento renal y acumulación de líquidos y residuos en el organismo, con progresión final a enfermedad renal en estado terminal a temprana edad. La enfermedad renal en estado terminal (ESRD, por sus siglas en inglés) causada por el síndrome de Alport se desarrolla con frecuencia entre la adolescencia y los 40 años.
Entre los factores de riesgo están: tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal en estado terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, orina con sangre, glomerulonefritis y trastornos similares.
· Sangre en la orina
· Pérdida de la audición, más común en los hombres
· Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres
· Tos
· Hinchazón del tobillo, pies y pierna
· Hinchazón generalizada
· Hinchazón alrededor de los ojos
Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardiaca.
Signos y exámenes
El examen del médico probablemente sólo revele la presencia de sangre en la orina, dado que cantidades diminutas de sangre (hematuria microscópica) se presentan desde el nacimiento en la orina de casi todos los hombres afectados.
La presión arterial puede estar elevada. El examen de los ojos puede mostrar cambios en el fondo (parte posterior interna del ojo) o en el cristalino, cataratas o protuberancia del cristalino (lentícono). El examen de los oídos no muestra cambios estructurales.
· El análisis de orina muestra sangre, proteína y otras anomalías
· La prueba de hematuria es positiva
· La audiometría puede mostrar sordera nerviosa
· Una biopsia renal muestra glomerulonefritis crónica con los cambios clásicos del síndrome de Alport
Los objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresión de la enfermedad al igual que tratar los síntomas; la tarea más importante es el control riguroso de la presión sanguínea alta.
Será necesario el tratamiento de la insuficiencia renal crónica, lo cual incluye modificaciones en la dieta, restricción de líquidos y otros tratamientos. Finalmente, la insuficiencia renal crónica progresa a una enfermedad renal en estado terminal, la cual requiere diálisis o trasplante.
Se puede llevar a cabo la reparación quirúrgica de las cataratas (extracción de cataratas) o la reparación del lentícono anterior.
Es posible que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación, así como también el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios, el lenguaje de signos y el uso de audífonos pueden ser de alguna ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes con mucho ruido.
Se puede recomendar la asesoría genética debido al patrón hereditario del trastorno.
Por lo general, existe un período normal de vida en las mujeres sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.
En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 años.
· Insuficiencia renal crónica
· Enfermedad renal en estado terminal
· Sordera permanente
· Disminución o pérdida de la visión
Se recomienda buscar asistencia médica si se presentan síntomas que sugieran la presencia del síndrome de Alport o si existe un antecedente familiar de este síndrome y la persona está planeando tener niños. Así mismo, si disminuye o cesa el gasto urinario, lo cual puede ser síntoma de insuficiencia renal crónica.
Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la condición se detecte en forma temprana.
Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar
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