miércoles, 23 de marzo de 2011

TIPOS DE SORDERA


Sordera de origen genético: constituye el 30 al 50% de los casos según diferentes estudios y poblaciones. Esta a su vez puede ser:
a)      Aislada o no sindrómica: es decir sin anomalías asociadas, que representa el 60% de las sorderas de origen genético. De ellas el 60 al 70% siguen un patrón de herencia autosómico recesivo, el 30% autosómica dominante y el 2% de herencia ligada al cromosoma X. Ocasionalmente siguen un patrón de herencia mitocondrial.

b)     Sindrómica: es decir que además de la sordera existen otras anomalías asociadas, representa el 40% de las sorderas de origen genético. 
Sordera aislada o no sindrómica.
-  Sordera de origen autosómico recesivo (AR): El individuo afectado tiene padres que no son sordos y padecen la sordera pues han heredado los 2 alelos afectados (uno paterno y otro materno) de un gen. Habitualmente este tipo de sordera puede ser severa o moderada, pero siempre es de comienzo temprano. De todas formas esta sordera suele ser más grave y de presentación más precoz que la de origen autosómico dominante.
- Sordera de origen autosómico dominante (AD): Este tipo de sordera suele comenzar en la 2ª o 3ª década de la vida y progresa rápidamente a una forma profunda. Existe también otra forma AD, que una forma de sordera neurosensorial de comienzo precoz (en la primera década de la vida), para altas frecuencias y que a medida que progresa la edad afecta a más frecuencias.
- Sordera de origen ligada al X: Este tipo de sordera es menos frecuente. Cuando hablamos de ligada al cromosoma X, nos referimos a genes que están en el cromosoma X. Cuando una forma ligada al X se presenta en una mujer, es muy probable que sea dominante, ya que las mujeres tienen 2 cromosomas X, y si fuera de herencia recesiva, al tener 2 cromosomas X, solo serian portadoras. En la herencia recesiva ligada al X, solo tendrían riesgo de ser enfermas las hijas de mujeres portadoras y hombres afectados. Todo hijo (hombre) de una mujer portadora tiene un riesgo del 50 % de estar afectado y toda hija (mujer) de una portadora tendría el riesgo de un 50 % de ser portadora. Por el contrario todo hijo (varón) de un hombre afectado seria sano y toda hija (mujer) de un hombre afecto serían portadoras (ya que el padre le da a las hijas siempre el cromosoma X). La mayoría de estos tipos de sordera suelen ser neurosensoriales y tienen un comienzo congénito, temprano o en la 2ª década de la vida. Se ha aislado un gen para este tipo de sordera neurosensorial en Xq12.
Otra forma de este tipo de sordera es de origen mixto, neurosensorial y por fijación del estribo y elevada presión en la perilinfa. El gen para este último tipo de sordera ha sido aislado en Xq21.1.
- Sordera Mitocondrial: este tipo de herencia representa menos del 1%. Hay que recordar que este tipo de sordera es transmitida a través de las mujeres (solo el óvulo contiene mitocondrias, que contienen diversas moléculas de ADN circular). Estas mutaciones son mas frecuentes que en el ADN nuclear, pues hay varias moléculas en una misma célula, y es importante recordar que en una misma mitocondria hay varias moléculas de ADN y que en una célula hay diferentes mitocondrias, de ahí la expresividad y afectación diferente de unos individuos a otros. Uno de los tipos de sordera mitocondrial ha sido recientemente relacionada con la mutación A1555G en el ADN mitocondrial (aislada en España, por X Estivill y cols). Generalmente este tipo de sordera es neurosensorial. 
Sordera sindrómica.
Sabemos que la sordera es un componente de más de 200 síndromes genéticos.
Los síndromes más frecuentes con sordera son los siguientes:
- Herencia AR: síndromes de Usher (retinitis pigmentosa, sordera neurosensorial y alteración de la función vestibular), síndrome de Pendred (trastornos tiroideos y sordera neurosensorial profunda), síndrome de Jerwell y Lange-Nielsen (sordera neurosensorial profunda y episodios sincopales) y el síndrome BOR o branquiotorrenal (anomalías de los arcos branquiales, anomalías renales, anomalías otológicas).
- Herencia AD: en los síndromes de Alport (nefritis hereditaria, sordera neurosensorial, defectos del cristalino y anomalías de las plaquetas), S de Treacher-Collins o Disóstosis Mandibulofacial (anomalías faciales con rasgos dismórficos derivados del primer y 2º arco branquial y sordera profunda), neurofibromatosis, S de Stickler (rasgos dismórficos, anomalías oculares - miopía, desprendimiento de retina -, habito marfanoide, artropatía y sordera de conducción), síndrome de Waardemburg (rasgos dismórficos, mechón blanco de cabello, heterocromía de iris, sordera neurosensorial).
-  Herencia ligada al X: se ha descrito también S de Alport con este tipo de herencia.

No hay comentarios:

Publicar un comentario